Синдром Шерешевського-Тернера: причини і симптоми низького зросту

Синдром Шерешевського-Тернера являє собою хромосомну хворобу, яка проявляється низькорослістю, недорозвиненням статевих органів, різними вродженими вадами розвитку та метаболічними розладами. Частота даної патології серед новонароджених дівчаток становить 1:2500.

Причини

Безпосередньою причиною захворювання є повна відсутність (каріотип 45 Х) або структурні дефекти однієї статевої хромосоми. До останніх відносять делеції або транслокації частини Х-хромосоми. У деяких пацієнтів зустрічаються мозаїчні варіанти, при яких хромосомний набір частково зберігається. При цьому вираженість клінічних симптомів визначається процентним співвідношенням нормального і абберантного клона клітин.

Іноді у хворих присутня Y-хромосома або її ділянка (каріотип 45 Х/46 ХУ). Це обумовлює вирилізацію зовнішніх геніталій. В постпубертатному періоді у таких осіб зростає ризик розвитку пухлин.

В процесі внутрішньоутробного розвитку плода закладається нормальна кількість статевих клітин. Однак у міру дозрівання організму їх кількість зменшується, і до моменту народження фолікули в яєчниках практично відсутні. При цьому статеві залози мають вид сполучнотканинних тяжів з недифференційованим клітинним складом, що призводить до гормональної недостатності і статевого інфантилізму.

Хромосомні порушення у сукупності з аутосомними мутаціями є причиною різних вроджених вад у плода.

Клінічні прояви

Діти з синдромом Шерешевського-Тернера мають деякі особливості розвитку, які виявляються відразу після народження:

  • мала маса і довжина тіла;
  • надлишок шкіри на шиї;
  • лімфатичні набряки;
  • занепокоєння;
  • порушення смоктального рефлексу, часте зригування та ін.

Відставання у фізичному та нервово-психічному розвитку стає помітним уже в перші тижні життя. По мірі росту і розвитку дитини виявляються нові характерні прояви хвороби:

  • затримка росту (кінцева довжина тіла на 20 см нижче середньої в популяції);
  • скелетні аномалії (невідповідність кісткового та паспортного віку, сколіоз, викривлення кісток гомілки, девіація ліктьових суглобів);
  • коротка шия з крилоподібними складками по боках;
  • характерна будова обличчя з малими розмірами нижньої щелепи;
  • ротировані вушні раковини;
  • низька лінія росту волосся на шиї;
  • важка форма нігтьової дисплазії;
  • велика кількість пігментних невусів;
  • алопеція;
  • вітіліго;
  • первинна недостатність гонад, статевий інфантилізм;
  • вроджені аномалії розвитку сечовидільної та серцево-судинної системи;
  • порушення зору (косоокість, гіперметропія) і слуху (часті отити, приглухуватість);
  • метаболічні розлади (схильність до розвитку атеросклеротичного процесу і цукрового діабету, надлишкова маса тіла);
  • високий артеріальний тиск;
  • гастроінтестинальні порушення;
  • патологія щитовидної залози (аутоімунний тиреоїдит, гіпотиреоз).

Найбільш частим і характерним проявом синдрому є затримка росту. Основною її причиною вважається хромосомна аномалія в поєднанні зі скелетною дисплазією. Значний вплив на кінцевий показник довжини тіла мають спадкові дані (зріст батьків).

У переважної більшості дівчаток має місце оваріальна недостатність. У зв’язку з дефіцитом статевих гормонів у них відсутні або розвиваються недостатньо вторинні статеві ознаки. Геніталії у них недорозвинені. У частини дівчаток з мозаїчним варіантом каріотипу може розвиватися спонтанний пубертат. Однак він не здатний забезпечити функціонування статевих залоз на достатньому рівні.

Широко розповсюдженим явищем серед таких хворих вважаються вроджені вади розвитку. Часто у них виявляються коарктація аорти, підковоподібна нирка, аномалії будови ниркових структур та ін.

Слід зазначити, що патологія серця і судин є однією з найпоширеніших причин смерті серед осіб, які страждають синдромом Шерешевського-Тернера.

Принципи діагностики

В основі діагностики даної патології лежить дослідження каріотипу, яке виявляє аномальний набір хромосом, зниження або відсутність вмісту в них статевого хроматину. Показаннями до такої діагностичної процедури служать типові клінічні прояви, поєднання особливостей фенотипу з затримкою росту і розвитку дитини.

Додаткову інформацію лікар отримує:

  • призначаючи стандартне обстеження (аналізи крові і сечі);
  • визначаючи рівень статевих гормонів і гонадотропінів у крові;
  • проводячи ультразвукове дослідження статевих органів, нирок, серця.

При необхідності перелік досліджень розширюється.

Тактика ведення хворих

Компенсувати дефіцит СТГ та інших гормонів допоможе замісна гормонотерапія

Основними напрямками в лікуванні пацієнтів з синдромом Шерешевського-Тернера є:

  • хірургічна корекція аномалій розвитку;
  • збільшення довжини тіла;
  • замісна терапія статевими гормонами.

Для лікування низькорослості використовуються рекомбінантні препарати соматотропіну. Рекомендується введення таких ліків за певною схемою до періоду закриття ростових зон або досягнення прийнятного росту. Від своєчасності та тривалості такої терапії залежить результат (кінцевий зріст).

Призначення замісної гормональної терапії переслідує наступні цілі:

  • імітація нормального статевого розвитку дівчаток;
  • фемінізація фігури;
  • придушення тропного впливу гіпофіза;
  • стимуляція циклічних змін ендометрію та менструальна реакція;
  • профілактика патологічних станів, пов’язаних з дефіцитом естрогенів (остеопорозу, метаболічних порушень).

Препарати статевих гормонів застосовуються до періоду природної менопаузи. У частини хворих за допомогою сучасних технологій (ЕКО) можливе настання вагітності і виношування плоду.

До якого лікаря звернутися

Лікування синдрому Шерешевського-Тернера довічне, його проводить ендокринолог. Також нерідко потрібна консультація кардіолога, щелепно-лицьового хірурга, гінеколога, уролога, генетика, репродуктолога та інших фахівців.

Рання діагностика, постійний нагляд і своєчасне лікування дозволяє покращити якість життя таких хворих. У цілому прогноз для життя у них сприятливий. Однак у частини пацієнтів є важкі вади розвитку (зазвичай серця або судин), що вимагають повторних оперативних втручань і спостереження відповідних фахівців.

Оцініть статтю, будь ласка!
ПоганоНе дужеМоже бутиДобреПрекрасно! (1 оцінили, середня: 5,00 з 5)
Loading...

Коментарі