Гіпертрофічна кардіоміопатія – захворювання міокарда невідомої етіології, при якому спостерігається первинна гіпертрофія (збільшення, потовщення) його м’язових волокон, не пов’язана з посиленою роботою серцевого м’яза. Дана патологія частіше виявляється у чоловіків середнього віку. Частота зустрічальності становить 2 випадки на 1000 населення. Нерідко є причиною раптової смерті.
Можливі причини
Це захворювання характеризується потовщенням стінок серця за рахунок гіпертрофії міокарда.
В даний час численні дослідження підтвердили роль порушень на генетичному рівні в розвитку захворювання. В його основі лежать мутації генів, що кодують саркомерні протеїни. У медичній літературі є описи великої кількості таких мутацій (близько 50) в локусах генів, відповідальних за будову і функціональні здібності скорочувальних білків міокарда. Зазвичай генний дефект пов’язаний з порушенням послідовності амінокислотних залишків у білкових молекулах, при цьому одна амінокислота може бути замінена на іншу. У більшості пацієнтів хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом. В інших випадках її виникнення пов’язують зі спонтанними мутаціями.
Крім того, науці відома так звана сімейна кардіоміопатія, успадкована в трьох поколіннях. В окремих випадках встановлено зв’язок захворювання з нейрофіброматозом і атаксією Фрідрейха.
Специфічним гістологічним маркером хвороби є хаотичне розташування клітин міокарда, а також міофібрил в них. У деяких хворих мають місце фіброзні зміни в міокарді і «хвороба дрібних вінцевих артерій» зі звуженим просвітом і товстими стінками.
Класифікація
З урахуванням поширеності патологічного процесу і його локалізації серед всіх варіантів гіпертрофічної кардіоміопатії можна виділити 4 основних:
- асиметрична обструктивна (процеси гіпертрофії спостерігаються в базальних відділах перегородки серця між шлуночками);
- тотальна (враження всієї міжшлуночкової перегородки);
- симетрична (гіпертрофія перегородки і лівого шлуночка без явищ обструкції);
- апікальна (первинна локалізація процесу в області верхівки серця, у подальшому можливе поширення на інші його відділи).
Також гіпертрофічну кардіоміопатію класифікують по зміні градієнта тиску між трактом лівого шлуночка і аортою.
Симптоми
Особи, які страждають гіпертрофічною кардіоміопатією, тривалий час можуть не знати про своє захворювання, так як скарги на здоров’я у них з’являються не відразу. Нерідко кардіоміопатія є випадковою знахідкою при проведенні профілактичних медичних оглядів або обстеженні з іншого приводу.
Захворювання може проявити себе в будь-якому віці, але в більшості випадків перші симптоми з’являються у пацієнтів у віці 30-40 років. Їх турбує:
- задишка при фізичному навантаженні;
- болі в області серця, що нагадують такі при стенокардії (здавлення коронарних артерій; невідповідність коронарного кровотоку і м’язової маси);
- відчуття серцебиття і перебоїв в роботі серця;
- напади запаморочення;
- іноді – короткочасні синкопальні стани.
При асиметричній гіпертрофічній кардіоміопатії з ознаками обструкції симптомокомплекс мало відрізняється від такого при органічному клапанному стенозі гирла аорти, так як потовщена частина міжшлуночкової перегородки перекриває вихід з лівого шлуночка в аорту.
У ряді випадків першим і єдиним проявом хвороби стає раптовий летальний результат. В основі лежать важкі порушення серцевого ритму:
- шлуночкові аритмії, що переходять у фібриляцію шлуночків;
- порушення провідності, що приводить до вираженої брадикардії і асистолії;
- фібриляція передсердь.
Також причиною даного стану може бути ішемія міокарда та інфаркт.
Для оцінки ступеня ризику можливої раптової смерті у пацієнтів з гіпертрофічною кардіоміопатією виділена група факторів, що обтяжують прогноз:
- початок хвороби в молодому віці;
- обтяжений анамнез в сім’ї по раптовій смерті;
- синкопальні стани в минулому;
- збільшення товщини міжшлуночкової перегородки більше 35 мм;
- гіпотензія при навантаженні;
- ішемія міокарда;
- виявлення пробіжок шлуночкової тахікардії.
Об’єктивне обстеження пацієнтів з необструктивною формою хвороби зазвичай не виявляє відхилень від норми. Але у осіб, які страждають на обструктивну гіпертрофічну кардіоміопатію, навпаки, воно дозволяє виявити досить чітку картину:
- посилення верхівкового поштовху і зміщення його вліво;
- набухання вен шиї;
- систолічний шум, максимально виражений уздовж краю грудини зліва і не проводиться на судини шиї (у одних хворих визначається в спокої, в інших тільки після навантаження; слабшає в положенні лежачи).
Діагностика
Оцінити товщину міокарда, стан камер і клапанів серця допоможе ехокардіографія
Процес діагностики гіпертрофічної кардіоміопатії базується на аналізі клінічних та анамнестичних даних, а також оцінці результатів додаткових методів дослідження. У план обстеження таких хворих входить:
- електрокардіографія (виявляє ознаки гіпертрофії лівого шлуночка, патологічний зубець Q в V, різні аритмії);
- ехокардіографія (оцінює товщину міокарда на різних ділянках, стан міжшлуночкової перегородки і камер серця);
- добове моніторування ЕКГ для оцінки порушень ритму;
- рентгенографія органів грудної клітини (дає інформацію про розміри серця і виявляє збільшення його лівих відділів);
- радіонуклідні методи (дозволяють підтвердити наявність гіпертрофії і звуження порожнини лівого шлуночка);
- коронарографія (візуалізує незмінені вінцеві артерії);
- катетеризація серця (дає можливість визначити градієнт тиску тракту лівого шлуночка);
- магнітний резонанс (точно виявляє регіональне потовщення стінки лівого шлуночка і оцінює функцію останнього).
Диференціальна діагностика при гіпертрофічній кардіоміопатії проводиться:
- з серцевими вадами (недостатністю мітрального клапана, аортальним стенозом);
- ішемічною хворобою серця;
- дилатаційною кардіоміопатією.
Тактика ведення
Головна мета лікування таких хворих – запобігання раптового летального результату і поліпшення системної гемодинаміки. В першу чергу їм забороняються інтенсивні фізичні навантаження і заняття спортом, призначається медикаментозна терапія.
При цьому найбільш ефективними лікарськими засобами вважаються β-адреноблокатори. Вони знижують внутрижелудочковий градієнт тиску і сприяють нормалізації наповнення лівого шлуночка. Крім того, ці препарати використовуються в якості антиаритміків. Однак можливість їх застосування у таких хворих обмежена низьким артеріальним тиском і тяжкою серцевою недостатністю. При рефрактерності до препаратів цієї групи можуть призначатися антагоністи кальцію.
Для відновлення синусового ритму у хворих з фібриляцією передсердь застосовується Кордарон.
Слід зазначити, що при асиметричній гіпертрофічній кардіоміопатії серцеві глікозиди протипоказані, так як вони здатні збільшувати явища обструкції.
При неефективності медикаментозного лікування застосовуються інші методи:
- міоектомія лівого шлуночка і пластика мітрального клапана;
- черезшкірна абляція міжшлуночкової перегородки.
При високому ризику раптової смерті хворим імплантується кардіовертер-дефібрилятор.
Прогноз при гіпертрофічній кардіоміопатії вельми серйозний. Незважаючи на те, що тривалий час захворювання має безсимптомний перебіг, завжди існує загроза раптової смерті. Тому такі хворі повинні постійно спостерігатися у кардіолога і отримувати необхідне лікування.
