Три роки генної терапії проти гемофілії А — перші сенсаційні результати. Лікарі відзвітували про стан 15 пацієнтів, які отримали знешкоджені віруси з геном фактора згортання VIII. Результати виглядають життєствердними: ніяких нових побічних ефектів за три роки, а фактор згортання майже у всіх активний приблизно так само, як і у здорових людей. Тепер цим пацієнтам потрібно в середньому 5 ін’єкцій фактора згортання VIII в рік – в той час як до терапії потрібно до 150.
Гемофілія типу А – найчастіший різновид цього захворювання, викликається нестачею фактора згортання VIII. Причиною тому служить мутація в X-хромосомі, що зустрічається у однієї людини з десяти тисяч.
Раніше більшість людей з гемофілією гинули ще в дитинстві – від найменшої травми або спонтанної внутрішньої кровотечі. Потім хворим на гемофілію почали робити регулярні ін’єкції того фактора згортання, якого їм не вистачає. При гемофілії А, наприклад, введення фактора згортання VIII в залежності від тяжкості хвороби проводиться два-три рази на тиждень (100-150 разів на рік).
Після виникнення генної терапії у лікарів з’явилася надія повністю позбавляти пацієнтів від хвороби, виправляючи мутацію, яка викликає брак фактора згортання. Група вчених з Великобританії запропонувала ефективний спосіб лікування гемофілії типу А – недолік фактора VIII. Експеримент почався в 2015 році. У випробуваннях брало участь 15 пацієнтів з важкою формою хвороби. Терапія полягала у введенні вірусних частинок з функціональною копією гена. Учасники отримували різну дозу вірусних частинок з терапевтичним геном в залежності від того, скільки у них в організмі малося фактора згортання крові VIII.
Більшість пацієнтів отримали 4-6 × 1013 вірусних частинок на кілограм маси тіла. Віруси повинні були доставити ген фактора VIII в клітини печінки, тому лікарі вводили препарат внутрішньовенно і розраховували, що він добереться з током крові до гепатоцитів.
За три роки спостереження у двох пацієнтів, які отримали мінімальну дозу вірусних частинок, активність фактора VIII не збільшилася. У решти ж, яким дісталося більше вірусів, ефект спостерігався значний і зберігався протягом усього терміну випробування. Кількість кровотеч в середньому скоротилася на 96%, а 86% пацієнтів взагалі перестали на них скаржитися. Відповідно, їм знадобилося набагато менше ін’єкцій фактора VIII: в середньому 5 уколів на рік порівняно зі 136 уколами до початку терапії.
Таким чином, генна терапія продовжує діяти навіть через кілька років після процедури, не викликаючи додаткових побічних ефектів. “Наші нові дані мають вирішальне значення, допомагаючи науковому та медичному співтовариству зрозуміти цю новаторську технологію. Генна терапія гемофілії може значно поліпшити якість життя сотень тисяч людей, народжених з цим захворюванням», — впевнений провідний автор дослідження професор Джон Пасі з Школи медицини і стоматології Лікарень святого Варфоломія і Лондонського медичного коледжу.