Гемофілія це дуже рідкісна генетична хвороба, яка стала відома як “королівська хвороба” завдяки своїй поширеності серед членів королівських родів в Європі. Вперше була описана ще в давньому Єгипті близько 2000 років тому, але до цих пір залишається об’єктом досліджень та вивчення. Гемофілія впливає на здатність крові згортатися, що може призвести до небезпечних крововиливів та інших ускладнень.
Гемофілія стала відомою людству ще в давньому Єгипті. Перші описи симптомів цього захворювання можна знайти в папірусі Ебера, який був написаний близько 1500 років до нашої ери. Спостереження за сім’ями, в яких були випадки гемофілії, дали початок вивченню цієї хвороби. Протягом століть вчені намагалися розібратися в її причинах і механізмах розвитку.
Специфічний механізм розглядався більш докладно в середині XIX століття, коли лікарі зауважили, що гемофілія передається через жіночу лінію і не впливає на чоловіків, які лише переносять ген для цієї хвороби. Один із видатних вчених того часу, Арвід Афцельйус, виділив гемофілію у окрему клінічну одиницю та навіть запропонував назву “гемофілія” (від грецького “haima” – кров та “philia” – схильність), описуючи невідповідність між кровотечею та ступенем ушкодження судин.
З часом було виявлено, що гемофілія ділиться на два основних типи: гемофілію А і гемофілію В. Гемофілія А є найпоширенішою формою і спричинена дефіцитом фактора згортання крові VIII, тоді як гемофілія В спричинена дефіцитом фактора IX. Ці типи гемофілії спадкові і вимагають специфічного лікування.
Генетика гемофілії
Гемофілія є генетичною хворобою, і її спадковість пов’язана з аномалією в X-хромосомі. Оскільки жінки мають дві X-хромосоми, а чоловіки мають одну X-хромосому і одну Y-хромосому, гемофілія передається через жіночу лінію. Жінки, які мають аномальний ген гемофілії на одній зі своїх X-хромосом, зазвичай є “носіями” цього гена, і вони можуть передати його своїм нащадкам. Однак жінки зазвичай не проявляють симптоми гемофілії, оскільки вони мають другий нормальний ген на іншій X-хромосомі, який компенсує дефектний ген.
Чоловіки, з іншого боку, мають тільки одну X-хромосому, і тому, якщо вони успадковують дефектний ген від матері, вони розвивають гемофілію. Це призводить до того, що гемофілія у чоловіків набагато поширеніша, ніж у жінок.
Симптоми гемофілії
Симптоми гемофілії можуть варіювати в залежності від ступеня важкості захворювання. Важливо розрізняти між гемофілією A та гемофілією B, оскільки симптоми і лікування можуть відрізнятися.
- Кровотечі, які можуть виникнути без явної причини або після незначних травм.
- Суглобові кровотечі: найчастіше вражають коліна, ліктьові, і суглоби кистей.
- М’язові кровотечі: можуть призвести до болю, набряку та обмеження руху.
- Підшкірні кровотечі: проявляються як синці на шкірі.
- Внутрішні кровотечі: можуть виникати в органах, таких як шлунок, селезінка, та нирки.
- Схожі на симптоми гемофілії A, але можуть бути менш вираженими.
- Зазвичай більше вражають суглоби, а не м’язи.
Одним із найпоширеніших симптомів гемофілії є біль в суглобах та м’язах, набряк, синці, а також обмеження руху. Оскільки кровотечі можуть виникати навіть при мінімальних травмах або без видимої причини, хворі на гемофілію повинні бути особливо обережними та уникати ризикованих ситуацій.
Діагностика гемофілії включає в себе ряд клінічних, лабораторних та генетичних досліджень. Перш за все, лікар враховує клінічні симптоми та родинну історію хвороби. Якщо підозрюється гемофілія, лабораторні тести визначають рівень факторів VIII (для гемофілії A) або факторів IX (для гемофілії B) у пацієнта. Знижені рівні цих факторів підтверджують діагноз гемофілії.
Генетичний аналіз може бути корисним для встановлення точного типу гемофілії та визначення, чи є хвороба спадковою. Це може бути важливим для інших членів сім’ї, оскільки гемофілія може бути спадковою.
Лікування гемофілії
Лікування гемофілії вимагає індивідуального підходу та може включати кілька підходів. Головною метою лікування є контроль кровотеч та запобігання ускладнень.
- Основним методом лікування гемофілії є введення замісних факторів згортання крові, таких як фактор VIII для гемофілії A або фактор IX для гемофілії B.
- Цей метод може бути проведений як профілактично, так і при появі кровотечі.
- Застосування рекомбінантних факторів дозволяє уникнути ризику передачі інфекцій через кров.
- Деякі гемостатичні препарати, такі як амінокапронова кислота, можуть бути використані для зменшення кровотечі.
- Вони можуть бути застосовані локально або введені внутрішньо.
- Фізична терапія може бути корисною для відновлення функцій суглобів після кровотечі та м’язових кровотеч.
- Вправи та масаж можуть допомогти покращити рухливість та зменшити біль.
У важких випадках гемофілії може знадобитися хірургічне втручання для зупинення кровотечі або відновлення ушкоджених суглобів.
Профілактичне введення факторів згортання крові може бути рекомендовано для пацієнтів з важкими формами гемофілії, щоб запобігти кровотечам.
Ускладнення гемофілії
Гемофілія може призвести до численних ускладнень, якщо не лікувати належним чином.
- Артропатія. Повторювані кровотечі в суглобах можуть призвести до артропатії – ураження суглобового хряща та кісткової тканини. Це може призвести до обмеження руху та хронічного болю.
- М’язові кровотечі. Повторювані м’язові кровотечі можуть призвести до ураження м’язів та набряку. Це може обмежити функцію та спричинити біль.
- Внутрішні кровотечі. Внутрішні кровотечі, такі як кровотечі в шлунку чи селезінці, можуть бути небезпечними та потенційно смертельними.
- Гемартроз. Гемартроз це кровотеча в суглобах, що може спричинити сильний біль та обмеження руху. Найчастіше це впливає на коліна, ліктьові та суглоби кистей.
Підвищений ризик утворення згущень та тромбів також може бути проблемою для хворих на гемофілію, оскільки їм часто доводиться приймати антикоагулянти або антиагреганти, щоб запобігти кровотечам.
