Гемофілія виявилася виліковна на генному рівні

Три роки генної терапії проти гемофілії А — перші сенсаційні результати. Лікарі відзвітували про стан 15 пацієнтів, які отримали знешкоджені віруси з геном фактора згортання VIII. Результати виглядають життєствердними: ніяких нових побічних ефектів за три роки, а фактор згортання майже у всіх активний приблизно так само, як і у здорових людей. Тепер цим пацієнтам потрібно в середньому 5 ін’єкцій фактора згортання VIII в рік – в той час як до терапії потрібно до 150.

Раніше більшість людей з гемофілією гинули ще в дитинстві – від найменшої травми або спонтанної внутрішньої кровотечі. Потім хворим на гемофілію почали робити регулярні ін’єкції того фактора згортання, якого їм не вистачає. При гемофілії А, наприклад, введення фактора згортання VIII в залежності від тяжкості хвороби проводиться два-три рази на тиждень (100-150 разів на рік).

Після виникнення генної терапії у лікарів з’явилася надія повністю позбавляти пацієнтів від хвороби, виправляючи мутацію, яка викликає брак фактора згортання. Група вчених з Великобританії запропонувала ефективний спосіб лікування гемофілії типу А – недолік фактора VIII.

Більшість пацієнтів отримали 4-6 × 1013 вірусних частинок на кілограм маси тіла. Віруси повинні були доставити ген фактора VIII в клітини печінки, тому лікарі вводили препарат внутрішньовенно і розраховували, що він добереться з током крові до гепатоцитів.

За три роки спостереження у двох пацієнтів, які отримали мінімальну дозу вірусних частинок, активність фактора VIII не збільшилася. У решти ж, яким дісталося більше вірусів, ефект спостерігався значний і зберігався протягом усього терміну випробування. Кількість кровотеч в середньому скоротилася на 96%, а 86% пацієнтів взагалі перестали на них скаржитися. Відповідно, їм знадобилося набагато менше ін’єкцій фактора VIII: в середньому 5 уколів на рік порівняно зі 136 уколами до початку терапії.

Генна терапія гемофілії може значно поліпшити якість життя сотень тисяч людей, народжених з цим захворюванням», — впевнений провідний автор дослідження професор Джон Пасі з Школи медицини і стоматології Лікарень святого Варфоломія і Лондонського медичного коледжу.