Синдром Шерешевського-Тернера: причини, симптоми та підтримуюча терапія
Синдром Шерешевського-Тернера. або просто Тернера, є рідкісним генетичним захворюванням, яке виникає внаслідок аномалії в кількості хромосом у жіночому геномі. Основною характеристикою цього синдрому є відсутність однієї з двох X-хромосом у жіночих клітинах, що призводить до різних фізичних та психологічних особливостей.
Основні ознаки синдрому Шерешевського-Тернера включають зріст нижчий за середній стандарт, вади серця, високий голосове тембр, відсутність менструацій та інші аномалії репродуктивної системи, а також певні морфологічні особливості обличчя та шиї. Діти, які народжуються з цим синдромом, можуть потребувати спеціалізованого медичного догляду та лікування для вирішення конкретних проблем, пов’язаних із здоров’ям та розвитком.
Жінки із синдромом Шерешевського-Тернера можуть мати нормальний інтелект та успішно жити повноцінним життям, особливо з підтримкою спеціалістів та сімейного оточення. Раннє виявлення та підтримуюча терапія можуть допомогти знизити ризик розвитку ускладнень та покращити якість життя людей із синдромом Тернера.
Причини
Захворювання виникає внаслідок безпосередніх факторів, таких як повна відсутність однієї статевої хромосоми (45 Х каріотип) або структурні аномалії цієї хромосоми, такі як делеції або транслокації певних її ділянок. Також існують випадки мозаїчних статевих хромосомних відхилень, коли частина клітин має нормальний хромосомний набір.
Деякі пацієнти можуть мати Y-хромосому або її фрагменти (45 Х/46 ХУ каріотип), що може призвести до вірилізації зовнішніх геніталій. Важливо зауважити, що в підлітковому віці у таких осіб може збільшитися ризик розвитку пухлин.
Під час внутрішньоутробного розвитку плоду передбачається нормальна кількість статевих клітин, але з часом їх кількість зменшується, і до народження фолікули в яєчниках фактично відсутні. Це призводить до формування статевих залоз зі сполучнотканинних структур і недифференційованих клітин, що спричиняє гормональну недостатність і статевий інфантилізм.
Хромосомні порушення, у поєднанні з аутосомними мутаціями, можуть бути причиною виникнення різних вроджених вад у дитини.
Клінічні прояви
- мала маса і довжина тіла;
- надлишок шкіри на шиї;
- лімфатичні набряки;
- занепокоєння;
- порушення смоктального рефлексу, часте зригування та ін.
Відставання у фізичному та нервово-психічному розвитку стає помітним уже в перші тижні життя.
- затримка росту (кінцева довжина тіла на 20 см нижче середньої в популяції);
- скелетні аномалії (невідповідність кісткового та паспортного віку, сколіоз, викривлення кісток гомілки, девіація ліктьових суглобів);
- коротка шия з крилоподібними складками по боках;
- характерна будова обличчя з малими розмірами нижньої щелепи;
- ротировані вушні раковини;
- низька лінія росту волосся на шиї;
- важка форма нігтьової дисплазії;
- велика кількість пігментних невусів;
- алопеція;
- вітіліго;
- первинна недостатність гонад, статевий інфантилізм;
- вроджені аномалії розвитку сечовидільної та серцево-судинної системи;
- порушення зору (косоокість, гіперметропія) і слуху (часті отити, приглухуватість);
- метаболічні розлади (схильність до розвитку атеросклеротичного процесу і цукрового діабету, надлишкова маса тіла);
- високий артеріальний тиск;
- гастроінтестинальні порушення;
- патологія щитовидної залози (аутоімунний тиреоїдит, гіпотиреоз).
Найвідомішим і типовим проявом синдрому Шерешевського-Тернера є затримка росту, яка часто є наслідком хромосомних аномалій, сполучених з порушеннями розвитку скелету. Значну роль визначає спадковість, включаючи зріст батьків.
У більшості дівчаток цього синдрому спостерігається оваріальна недостатність. Це обумовлює відсутність або недостатність формування вторинних статевих ознак і недорозвиненість геніталій. У деяких дівчаток з мозаїчними хромосомними варіантами каріотипу може спостерігатися самостійний початок пубертату, хоча його можливості обмежені недостатньою функціональністю статевих органів.
Ще однією характерною особливістю таких хворих є вроджені вади розвитку, такі як коарктація аорти, аномалії будови нирок та інші.
Важливо зауважити, що порушення серця і судин є однією з найчастіших причин смерті серед осіб, які мають синдром Тернера.
Принципи діагностики
В основі діагностики даної патології лежить дослідження каріотипу, яке виявляє аномальний набір хромосом, зниження або відсутність вмісту в них статевого хроматину. Показаннями до такої діагностичної процедури служать типові клінічні прояви, поєднання особливостей фенотипу з затримкою росту і розвитку дитини.
- призначаючи стандартне обстеження (аналізи крові і сечі);
- визначаючи рівень статевих гормонів і гонадотропінів у крові;
- проводячи ультразвукове дослідження статевих органів, нирок, серця.
При необхідності перелік досліджень розширюється.
Тактика ведення хворих
- хірургічна корекція аномалій розвитку;
- збільшення довжини тіла;
- замісна терапія статевими гормонами.
Для лікування низькорослості використовуються рекомбінантні препарати соматотропіну. Рекомендується введення таких ліків за певною схемою до періоду закриття ростових зон або досягнення прийнятного росту. Від своєчасності та тривалості такої терапії залежить результат (кінцевий зріст).
- імітація нормального статевого розвитку дівчаток;
- фемінізація фігури;
- придушення тропного впливу гіпофіза;
- стимуляція циклічних змін ендометрію та менструальна реакція;
- профілактика патологічних станів, пов’язаних з дефіцитом естрогенів (остеопорозу, метаболічних порушень).
Препарати статевих гормонів застосовуються до періоду природної менопаузи. У частини хворих за допомогою сучасних технологій (ЕКО) можливе настання вагітності і виношування плоду.
До якого лікаря звернутися
Лікування синдрому Тернера є тривалим і зазвичай виконується під наглядом ендокринолога, а також може включати консультації інших спеціалістів, таких як кардіолог, хірург, гінеколог, уролог, генетик, репродуктолог та інші.
Рання діагностика, постійний медичний нагляд і вчасне лікування можуть значно покращити якість життя пацієнтів з цим синдромом. Загалом, прогноз щодо тривалості життя в цих випадках зазвичай сприятливий. Проте деякі пацієнти можуть мати серйозні вроджені вади розвитку, зазвичай пов’язані з серцем або судинами, що можуть вимагати повторних хірургічних втручань та постійного моніторингу відповідних спеціалістів.
