Як гени визначають “негенетичні” хвороби

Щоб зрозуміти причину тієї чи іншої хвороби, дослідники нерідко шукають мутації в генах, відомих як «кодуючі» ділянки ДНК. В результаті таких мутацій відбувається утворення дисфункціональних білків, що веде до розвитку патології. Проте, дана стратегія працює тільки для категорії спадкових захворювань.

Як гени визначають "негенетичні" хвороби 1

Але чи означає це, що в разі неспадкових захворювань ДНК ні при чому? А якщо це так, то чому настільки популярні дослідження, присвячені пошуку генів, пов’язаних з різними хворобами? І чому, незважаючи на численні роботи в цьому напрямку, причини багатьох патологій залишаються туманними?

Вчені з Рокфеллерівського університету кажуть, що довгий час пошуки велися не в тому напрямку. Оскільки кодуюча ДНК – це далеко не все.

Наприклад, хоча дослідження виявили багато різних кодуючих мутацій, які сприяють розвитку розладів аутистичного спектру (АСД) і епілепсії, разом ці мутації пояснюють максимум третину всіх випадків.

Тому тепер дослідники шукають порушення в некодуючих ділянках ДНК — областях, які безпосередньо не кодують білки, але створюють РНК, завданням якої є регулювання генів.

Вже відомо, що ці області, які колись вважали «сміттєвою ДНК», відіграють вирішальну роль у визначенні того, які білки клітина виробляє, коли вона їх виробляє і в яких кількостях. Аналіз некодуючої ДНК може бути особливо корисний для вивчення хвороб, які не піддаються розумінню в рамках традиційних моделей спадковості.

«У багатьох станів є генетичний компонент, але це не просто спадковість, коли ви можете передбачити ймовірність того, що дитина захворіє, грунтуючись на геномі батьків», — пояснює Роберт Б. Дарнелл, професор біологічних наук. «Потрібен інший підхід, щоб з’ясувати, які типи мутацій лежать в основі захворювання».

Щоб знайти мутації, пов’язані з РАС, Дарнелл спільно з колегами розробив той самий новий підхід . Використовуючи велику генетичну базу даних, вчені проаналізували ДНК членів 1790 сімей, кожна з яких складалася з матері, батька, одну дитину з РАС і одного без діагнозу.

Потім дослідники застосували алгоритм машинного навчання, щоб визначити, як діти з аутизмом генетично відрізняються від членів сімей, які не зачеплені даним розладом. З’ясувалося, що аналіз некодуючих мутацій дійсно дає багато додаткової інформації про невивчені раніше причини аутизму.

Більше того, стало очевидно, що вникаючи в дію цих мутацій, дослідники можуть краще зрозуміти не тільки РАС, але й інші стани, від неврологічних порушень до серцевих захворювань.

“Нкодуюча ДНК становить понад 98 % генома, і вона в значній мірі не досліджена”, – говорить професор Дарнелл. «Ми показали, що ця генетична темна матерія дає нам більш повне розуміння тих хвороб, для яких раніше наука не могла знайти переконливу причину».

Про автора Марічка Павленко 604 Публікації
Блогер, журналіст, автор статей. Закінчила Національний медичний університет імені О.О. Богомольця.

Ваш коментар буде першим

Залишити коментар