Синдром Жильбера – симптоми, причини, лікування

13.10.2023

1 1 хвилина на прочитання

Жовтуватість шкіри та підвищення рівня білірубіну в крові це ознаки синдрому Жильбера, спадкового захворювання печінки. Розповідаємо, чи небезпечний цей стан, і що робити при появі симптомів.

Синдром Жильбера - симптоми, причини, лікування 1

Причини та симптоми

В нормі одна з основних функцій нашої печінки це переробка непотрібних речовин і надання їм особливої форми, в якій вони можуть виділиться з нашого організму.

Еритроцити живуть в середньому 120 днів. Потім вони разом з гемоглобіном руйнуються в селезінці. Основні компоненти це залізо і білкова частина. Залізо всмоктується назад і відправляється в сховище. Решта розпадається до кінцевого продукту білірубіну.

Щоб білірубін вивести з організму, він спочатку повинен пройти обробку в печінці. У нормі весь білірубін, який утворюється в результаті загибелі еритроцитів, надходить з потоком крові в печінку.

Там особливі ферменти доставляють його безпосередньо до клітин печінки, які обробляють його. Тільки в такому вигляді він може покинути організм.

При синдромі Жильбера у людей вроджена неповноцінність цього ферменту. Тобто порушується його транспорт до клітин печінки. Частина непрямого, токсичного білірубіну відправляється назад в кровотік. Надлишок білірубіну відкладається в органах і тканинах, перш за все в склерах очей і шкірі. Згідно з описом самого Жильбера, класичний синдром проявляється тріадою: телеангіектазії на обличчі (судинні зірочки), ксантелазми повік (відкладення холестерину у вигляді жовтих бляшок на повіках), жовтий колір шкіри.

Основним і найбільш помітним симптомом синдрому Жильбера є жовтувата шкіра. Це виникає через накопичення білірубіну в крові.

Інші симптоми синдрому Жильбера можуть включати:

В деяких випадках шкіра може стати блідою.
Деякі пацієнти можуть відчувати м’язовий дискомфорт та слабкість.
Проблеми в інтеграції жовчних кислот можуть впливати на процес травлення та спричиняти втрату ваги.
Сприйнятливість до стресу та інфекцій може бути підвищеною у пацієнтів з синдромом Жильбера.
В деяких випадках може спостерігатися подразненість шкіри.
В рідкісних випадках, пацієнти можуть скаржитися на біль в животі, пов’язаний зі збільшенням розміру печінки або жовчного міхура.

Як діагностують синдром Жильбера:

загальний аналіз крові;
загальний аналіз сечі;
рівень білірубіну в крові. Підвищення рівня загального білірубіну за рахунок непрямої фракції;
ферменти крові: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЛФ — як правило, в межах нормальних значень або незначно підвищені;
маркери вірусів гепатиту А — В, С – відсутність маркерів;
УЗД печінки

Лікування

Синдром Жильбера є стабільним станом і не потребує активного лікування. Проте призначення лікувальних заходів може бути виправданим при загостренні симптомів.

Основні підходи до лікування синдрому Жильбера включають:

Дотримання дієти. Деякі харчові продукти можуть спричинити загострення симптомів. Лікар може рекомендувати дієту, що обмежує споживання жирних та важких для печінки продуктів.
В новонароджених з синдромом Жильбера може виникнути явище гіпербілірубінемії, яке вимагає фототерапії. Під впливом спеціального світла відбувається перетворення некон’югованого білірубіну в кон’югований, який легко виводиться з організму.
Пацієнти з синдромом Жильбера повинні регулярно контролювати рівень білірубіну та стан печінки під наглядом лікаря.

Синдром Жильбера, як правило, не є небезпечним станом. Він не веде до серйозних ускладнень і не скорочує тривалість життя. Зазвичай симптоми стають менш виразними з віком, пацієнти з синдромом Жильбера можуть вести активний та здоровий спосіб життя.

Цікаві факти про людину, яка описала хворобу:

Вперше захворювання описав французький гастроентеролог Ніколя Жильбер в 1901 році.
Жильбер детально описав спосіб пальпації печінки двома руками.
Він перший у світі ввів термін портальна гіпертензія.
Професором клінічної медицини він став в 1905 році, після чого його обрали в члени Академії наук. Він опублікував кілька підручників, був прекрасним і харизматичним лектором, якого обожнювали студенти, а поза своєю медичною діяльністю колекціонував предмети мистецтва.
У 1914 році війна зруйнували його дім і вбила батьків разом з братами і сестрами. Це сильно підірвало його дух і здоров’я, хоча він і прожив до 69 років.