Жовтуватість шкіри та підвищення рівня білірубіну в крові це ознаки синдрому Жильбера, спадкового захворювання печінки. Розповідаємо, чи небезпечний цей стан, і що робити при появі симптомів.
Причини та симптоми
В нормі одна з основних функцій нашої печінки це переробка непотрібних речовин і надання їм особливої форми, в якій вони можуть виділиться з нашого організму.
Еритроцити живуть в середньому 120 днів. Потім вони разом з гемоглобіном руйнуються в селезінці. Основні компоненти це залізо і білкова частина. Залізо всмоктується назад і відправляється в сховище. Решта розпадається до кінцевого продукту білірубіну.
Там особливі ферменти доставляють його безпосередньо до клітин печінки, які обробляють його. Тільки в такому вигляді він може покинути організм.
При синдромі Жильбера у людей вроджена неповноцінність цього ферменту. Тобто порушується його транспорт до клітин печінки. Частина непрямого, токсичного білірубіну відправляється назад в кровотік. Надлишок білірубіну відкладається в органах і тканинах, перш за все в склерах очей і шкірі. Згідно з описом самого Жильбера, класичний синдром проявляється тріадою: телеангіектазії на обличчі (судинні зірочки), ксантелазми повік (відкладення холестерину у вигляді жовтих бляшок на повіках), жовтий колір шкіри.
Основним і найбільш помітним симптомом синдрому Жильбера є жовтувата шкіра. Це виникає через накопичення білірубіну в крові.
- В деяких випадках шкіра може стати блідою.
- Деякі пацієнти можуть відчувати м’язовий дискомфорт та слабкість.
- Проблеми в інтеграції жовчних кислот можуть впливати на процес травлення та спричиняти втрату ваги.
- Сприйнятливість до стресу та інфекцій може бути підвищеною у пацієнтів з синдромом Жильбера.
- В деяких випадках може спостерігатися подразненість шкіри.
- В рідкісних випадках, пацієнти можуть скаржитися на біль в животі, пов’язаний зі збільшенням розміру печінки або жовчного міхура.
- загальний аналіз крові;
- загальний аналіз сечі;
- рівень білірубіну в крові. Підвищення рівня загального білірубіну за рахунок непрямої фракції;
- ферменти крові: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЛФ — як правило, в межах нормальних значень або незначно підвищені;
- маркери вірусів гепатиту А — В, С – відсутність маркерів;
- УЗД печінки
Лікування
Синдром Жильбера є стабільним станом і не потребує активного лікування. Проте призначення лікувальних заходів може бути виправданим при загостренні симптомів.
- Дотримання дієти. Деякі харчові продукти можуть спричинити загострення симптомів. Лікар може рекомендувати дієту, що обмежує споживання жирних та важких для печінки продуктів.
- В новонароджених з синдромом Жильбера може виникнути явище гіпербілірубінемії, яке вимагає фототерапії. Під впливом спеціального світла відбувається перетворення некон’югованого білірубіну в кон’югований, який легко виводиться з організму.
- Пацієнти з синдромом Жильбера повинні регулярно контролювати рівень білірубіну та стан печінки під наглядом лікаря.
Синдром Жильбера, як правило, не є небезпечним станом. Він не веде до серйозних ускладнень і не скорочує тривалість життя. Зазвичай симптоми стають менш виразними з віком, пацієнти з синдромом Жильбера можуть вести активний та здоровий спосіб життя.
- Вперше захворювання описав французький гастроентеролог Ніколя Жильбер в 1901 році.
- Жильбер детально описав спосіб пальпації печінки двома руками.
- Він перший у світі ввів термін портальна гіпертензія.
- Професором клінічної медицини він став в 1905 році, після чого його обрали в члени Академії наук. Він опублікував кілька підручників, був прекрасним і харизматичним лектором, якого обожнювали студенти, а поза своєю медичною діяльністю колекціонував предмети мистецтва.
- У 1914 році війна зруйнували його дім і вбила батьків разом з братами і сестрами. Це сильно підірвало його дух і здоров’я, хоча він і прожив до 69 років.
Ага, той в кіно також був якийсь жовтий…