Вроджений гіпотиреоз являє собою клінічний синдром, який проявляється в період новонародженості і пов’язаний з дефіцитом тиреоїдних гормонів або нечутливістю до них тканин організму.
За даними статистики, він вважається одним з найпоширеніших серед усіх вроджених захворювань залоз внутрішньої секреції. Середня частота його зустрічальності становить 1:3500-4000. Причому у дівчаток дана патологія виявляється частіше, ніж у хлопчиків.
Причини
У більшості випадків вроджений гіпотиреоз є первинним і обумовлений враженням зачатка щитовидної залози в період внутрішньоутробного розвитку (на 4-9-й тиждень) внаслідок опромінення, лікування майбутньої матері радіоактивним йодом або тиреостатичнимии препаратами. Однак можливі випадки вторинного і навіть третинного вродженого гіпотиреозу, пов’язаного з патологією гіпоталамо-гіпофізарної системи.
- пороки розвитку щитовидної залози (повна відсутність органу або його недорозвинення, поєднання останнього з дистопічним розташуванням, коли залозиста тканина виявляється в корені язика, трахеї);
- спадкова дис – або агенезія залози;
- генетичні дефекти синтезу (порушення захоплення та обміну йоду), секреції та метаболізму гормонів щитовидної залози;
- нечутливість тканинних рецепторів до тиреоїдних гормонів;
- спадкова резистентність до тиреотропного гормону;
- дефіцит йоду в організмі жінки під час вагітності;
- пороки розвитку нервової системи у плода;
- пошкодження гіпофіза в результаті травми під час пологів;
- аплазія гіпофіза;
- вроджена недостатність тиреотропного гормону або тиреоліберину та ін.
В ряді випадків гіпотиреоз у новонародженого може бути транзиторним при наявності у вагітної захворювань щитовидної залози аутоімунного характеру і передачі блокуючих антитіл через плаценту. Іноді минуще порушення функції залози спостерігається у недоношених або новонароджених з малою масою тіла в результаті затримки внутрішньоутробного розвитку.
Основи патогенезу
Всі патологічні зміни в організмі, що відбуваються при гіпотиреозі, обумовлені нестачею тиреоїдних гормонів. Так як останні виконують безліч важливих функцій і беруть участь у всіх видах обміну речовин, це суттєво позначається на розвитку дитини.
- зменшується загальне число нейронів;
- знижується кількість біологічно активних речовин (нейромедіаторів, пептидів) в нервовій тканині, що призводить до вираженого пригнічення ЦНС;
- страждає диференціювання клітин мозкової тканини;
- сповільнюється процес мієлінізації нервових волокон.
Слід зазначити, що після досягнення 4-6-тижневого віку ці зміни стають практично необоротними.
- сповільнюється зростання і диференціювання кісток скелета;
- знижується працездатність м’язів;
- пригнічується кровотворення;
- послаблюється імунітет;
- знижується ферментативна активність (у шлунково-кишковому тракті, печінці, нирках).
Крім того, в організмі хворих сповільнюється ліполіз і порушується обмін мукополісахаридів. В тканинах накопичується особлива речовина – муцин, внаслідок чого вони стають набряклими. Саме тому такі діти, незважаючи на поганий апетит, ніколи не виглядають виснаженими.
Клінічні прояви
Клінічна картина вродженого гіпотиреозу відрізняється різноманіттям симптомів. Проте вираженість їх варіює від прихованого перебігу до маніфестних форм з яскраво вираженими симптомами. Виявити дану патологію відразу після народження не так просто, адже її прояви наростають до 3-6 місяців. Але це питання є принциповим, так як саме від своєчасності постановки діагнозу і початку лікування залежить прогноз.
- велика маса тіла при народженні;
- пізніше відходження меконію;
- тривала жовтяниця (до 10 днів);
- сухість шкіри;
- низька рухова активність;
- м’язова гіпотонія;
- мляве смоктання і поганий апетит;
- дихальні розлади (гучне дихання, утруднене дихання через ніс, періоди апное);
- шлунково-кишкові проблеми (здуття живота і збільшення його в розмірах, запори);
- брадикардія;
- зниження температури тіла;
- рання анемія (погано піддається лікуванню).
Кожна з цих ознак окремо не є патогномонічною, але їх поєднання повинно насторожити лікаря і батьків.
У міру розвитку дитини клінічна картина гіпотиреозу стає більш вираженою.
- наростає млявість, адинамія;
- сповільнюється зростання;
- порушуються пропорції тіла (відносне вкорочення кінцівок і пальців рук, товста шия, вузькі очні щілини, широке перенісся);
- пізно прорізуються зуби;
- з’являються набряки (на тулубі, обличчі, стопах);
- потовщуються повіки, губи, ніздрі, язик (не поміщається в роті);
- голос стає низьким;
- спостерігається патологія серцево-судинної системи (розширюються межі серцевої тупості, тони серця стають глухими, знижується артеріальний тиск, може вислуховуватися систолічний шум);
- нерідко виявляється пупкова грижа.
При цьому щитовидна залоза може не визначатись (при недорозвиненні) або збільшуватися в розмірах (при патології синтезу гормонів).
Маніфестація легких варіантів вродженого гіпотиреозу може відбуватися до 2-5-річного віку і навіть в періоді статевого дозрівання. Зазвичай при цьому можна виявити затримку росту, статевого розвитку, зниження інтелекту і симптоми міокардіодистрофії.
Діагностика
Рання діагностика гіпотиреозу дуже важлива. Щоб не пропустити цю патологію у новонародженого, прийнято використовувати скринінгові методи. Для цього на 3-4-ту добу життя у дитини береться капілярна кров для дослідження на рівень гормонів щитовидної залози й тиреотропного гормону (ТТГ) гіпофіза. При отриманні позитивних (або сумнівних) результатів аналізу його повторюють, але при цьому для дослідження беруть венозну кров.
У тих районах, де немає скринінгу, необхідно обстежити новонароджених, що мають хоча б два симптоми з перерахованих вище.
У цілому діагностика базується на детальному аналізі клінічних даних і результатів додаткових методів дослідження.
- визначення рівня тиреоїдних гормонів і ТТГ;
- загальний аналіз крові (виявляє анемію, порушення ліпідного обміну);
- ультразвукове дослідження залози;
- електрокардіографія;
- рентгенографія променезап’ясткових суглобів (виявляє відставання від вікової норми швидкості процесів окостеніння).
Слід зазначити, що зміни на рентгенограмі і явні порушення обміну речовин з’являються після 3-4-місячного віку.
- синдром Дауна;
- рахіт;
- родова травма;
- жовтяниці та анемії різного генезу;
- хондродисплазії;
- мукополісахаридоз та ін.
Лікування
Основу лікування вродженого гіпотиреозу становить довічна замісна терапія. Вона починається з моменту встановлення діагнозу незалежно від можливості лабораторного підтвердження. Для цього використовується L-тироксин в стартовій дозі 10-15 мкг на добу. Поступово дозу препарату збільшують, оцінюючи динаміку клінічних симптомів і рівні гормонів у плазмі крові.
Метою такого лікування є нормалізація вмісту гормонів щитовидної залози в крові і попередження ураження ЦНС. Про ефективність такого лікування свідчить активна поведінка дитини і фізіологічна динаміка зростання.
- вітамін;
- нейротрофічні препарати (Церебролізин, Пірацетам);
- масаж;
- заняття лікувальною фізкультурою.
Прогноз і можливі наслідки
При ранній діагностиці і своєчасному лікуванні (на першому місяці життя) прогноз для життя і здоров’я дитини сприятливий. Адекватна замісна терапія дозволяє досягти хороших результатів. У дитини зберігається нормальний інтелект, і вона не відстає у фізичному розвитку від однолітків.
При запізнілій діагностиці прогноз більш серйозний, так як зміни в органах і тканинах (особливо в нервовій) вже відбулися. Як правило, в таких випадках замісна терапія дає змогу досягти фізіологічних темпів зростання, але вона не здатна повністю усунути відставання у формуванні інтелекту. Без лікування захворювання протікає важко і призводить до незворотного порушення інтелекту та інвалідизації хворого.
До якого лікаря звернутися
При підозрі на гіпотиреоз у дитини необхідно звернутися до педіатра, який після первинного обстеження дасть направлення до ендокринолога. Додатково будуть потрібні консультації невролога і кардіолога.
Вроджений гіпотиреоз відноситься до числа захворювань з серйозним прогнозом, при яких рання діагностика та адекватне лікування допомагають уникнути негативних наслідків, дозволяють дитині нормально розвиватися і вести звичайний спосіб життя.