Вроджений гіпотиреоз – це серйозний медичний стан, який виникає в результаті недостатньої функції щитоподібної залози від народження. Ця залоза виробляє гормони, необхідні для нормального росту та розвитку організму, а також для підтримки метаболізму. Вроджений гіпотиреоз може виникнути з різних причин, і його наслідки можуть бути серйозними, якщо не виявити та не лікувати його на ранніх стадіях.
Один із головних симптомів вродженого гіпотиреозу – підвищена втомлюваність та знижена активність у немовлят. Діти з цим станом можуть почати говорити та ходити пізніше, ніж інші діти, і вони можуть мати проблеми з набором ваги та зростом. Для діагностики цього стану важливо провести спеціальні аналізи крові та оцінити рівень тиреоїдних гормонів.
Якщо вроджений гіпотиреоз не виявлений та не лікується вчасно, це може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям, включаючи психічні та фізичні відхилення.
Причини
У більшості випадків вроджений гіпотиреоз є первинним і виникає через пошкодження щитовидної залози у плодовому періоді розвитку (зазвичай між 4-м і 9-м тижнем) внаслідок різних факторів, таких як опромінення, прийом тиреостатичних препаратів матері під час вагітності. Варто зазначити, що існують випадки вторинного і навіть третинного вродженого гіпотиреозу, які пов’язані з порушеннями гіпоталамо-гіпофізарної системи.
- пороки розвитку щитовидної залози (повна відсутність органу або його недорозвинення, поєднання останнього з дистопічним розташуванням, коли залозиста тканина виявляється в корені язика, трахеї);
- спадкова дис – або агенезія залози;
- генетичні дефекти синтезу (порушення захоплення та обміну йоду), секреції та метаболізму гормонів щитовидної залози;
- нечутливість тканинних рецепторів до тиреоїдних гормонів;
- спадкова резистентність до тиреотропного гормону;
- дефіцит йоду в організмі жінки під час вагітності;
- пороки розвитку нервової системи у плода;
- пошкодження гіпофіза в результаті травми під час пологів;
- аплазія гіпофіза;
- вроджена недостатність тиреотропного гормону або тиреоліберину та ін.
Також можливий тимчасовий гіпотиреоз у новонароджених, особливо якщо мати має аутоімунні захворювання щитовидної залози і передає блокуючі антитіла через плаценту. Інколи тимчасове порушення функції щитовидної залози може спостерігатися у недоношених дітей або новонароджених із низькою масою тіла через важкий внутрішньоутробний розвиток.
Основи патогенезу
Всі патологічні зміни в організмі, що відбуваються при гіпотиреозі, обумовлені нестачею тиреоїдних гормонів. Так як останні виконують безліч важливих функцій і беруть участь у всіх видах обміну речовин, це суттєво позначається на розвитку дитини.
- зменшується загальне число нейронів;
- знижується кількість біологічно активних речовин (нейромедіаторів, пептидів) в нервовій тканині, що призводить до вираженого пригнічення ЦНС;
- страждає диференціювання клітин мозкової тканини;
- сповільнюється процес мієлінізації нервових волокон.
Слід зазначити, що після досягнення 4-6-тижневого віку ці зміни стають практично необоротними.
- сповільнюється зростання і диференціювання кісток скелета;
- знижується працездатність м’язів;
- пригнічується кровотворення;
- послаблюється імунітет;
- знижується ферментативна активність (у шлунково-кишковому тракті, печінці, нирках).
Крім того, в організмі хворих сповільнюється ліполіз і порушується обмін мукополісахаридів. В тканинах накопичується особлива речовина – муцин, внаслідок чого вони стають набряклими. Саме тому такі діти, незважаючи на поганий апетит, ніколи не виглядають виснаженими.
Клінічні прояви
Клінічна картина вродженого гіпотиреозу може проявлятися різними симптомами, які можуть бути від прихованих до виражених форм і зазвичай збільшуються протягом перших 3-6 місяців життя. Раннє виявлення цієї патології надзвичайно важливе, оскільки від часу постановки діагнозу і початку лікування залежить прогноз.
- велика маса тіла при народженні;
- пізніше відходження меконію;
- тривала жовтяниця (до 10 днів);
- сухість шкіри;
- низька рухова активність;
- м’язова гіпотонія;
- мляве смоктання і поганий апетит;
- дихальні розлади (гучне дихання, утруднене дихання через ніс, періоди апное);
- шлунково-кишкові проблеми (здуття живота і збільшення його в розмірах, запори);
- брадикардія;
- зниження температури тіла;
- рання анемія (погано піддається лікуванню).
Кожен окремий симптом не є специфічним для гіпотиреозу, але їх поєднання повинно непокоїти лікарів і батьків.
З віком дитини симптоми гіпотиреозу стають більш виразними.
Щитовидна залоза може не визначатись (при її недорозвитку) або, навпаки, збільшуватися в розмірах (при порушенні синтезу гормонів).
- наростає млявість, адинамія;
- сповільнюється зростання;
- порушуються пропорції тіла (відносне вкорочення кінцівок і пальців рук, товста шия, вузькі очні щілини, широке перенісся);
- пізно прорізуються зуби;
- з’являються набряки (на тулубі, обличчі, стопах);
- потовщуються повіки, губи, ніздрі, язик (не поміщається в роті);
- голос стає низьким;
- спостерігається патологія серцево-судинної системи (розширюються межі серцевої тупості, тони серця стають глухими, знижується артеріальний тиск, може вислуховуватися систолічний шум);
- нерідко виявляється пупкова грижа.
Легкі випадки вродженого гіпотиреозу можуть проявлятися навіть у віці 2-5 років чи навіть під час статевого дозрівання. Зазвичай це супроводжується затримкою росту, статевого розвитку, погіршенням інтелекту та симптомами міокардіодистрофії.
Діагностика
Рання діагностика гіпотиреозу дуже важлива. Щоб не пропустити цю патологію у новонародженого, прийнято використовувати скринінгові методи. Для цього на 3-4-ту добу життя у дитини береться капілярна кров для дослідження на рівень гормонів щитовидної залози й тиреотропного гормону (ТТГ) гіпофіза. При отриманні позитивних (або сумнівних) результатів аналізу його повторюють, але при цьому для дослідження беруть венозну кров.
У тих районах, де немає скринінгу, необхідно обстежити новонароджених, що мають хоча б два симптоми з перерахованих вище.
У цілому діагностика базується на детальному аналізі клінічних даних і результатів додаткових методів дослідження.
- визначення рівня тиреоїдних гормонів і ТТГ;
- загальний аналіз крові (виявляє анемію, порушення ліпідного обміну);
- ультразвукове дослідження залози;
- електрокардіографія;
- рентгенографія променезап’ясткових суглобів (виявляє відставання від вікової норми швидкості процесів окостеніння).
Слід зазначити, що зміни на рентгенограмі і явні порушення обміну речовин з’являються після 3-4-місячного віку.
- синдром Дауна;
- рахіт;
- родова травма;
- жовтяниці та анемії різного генезу;
- хондродисплазії;
- мукополісахаридоз та ін.
Лікування
Основу лікування вродженого гіпотиреозу становить довічна замісна терапія. Вона починається з моменту встановлення діагнозу незалежно від можливості лабораторного підтвердження. Для цього використовується L-тироксин в стартовій дозі 10-15 мкг на добу. Поступово дозу препарату збільшують, оцінюючи динаміку клінічних симптомів і рівні гормонів у плазмі крові.
Метою такого лікування є нормалізація вмісту гормонів щитовидної залози в крові і попередження ураження ЦНС. Про ефективність такого лікування свідчить активна поведінка дитини і фізіологічна динаміка зростання.
- вітамін;
- нейротрофічні препарати (Церебролізин, Пірацетам);
- масаж;
- заняття лікувальною фізкультурою.
До якого лікаря звернутись
Підозрюючи гіпотиреоз у дитини, важливо негайно звернутися до сімейного лікаря чи педіатра. Після проведення початкового обстеження лікар направить вас до ендокринолога, а також може бути необхідно звернутися до невролога та кардіолога для додаткових консультацій.
Варто зауважити, що вроджений гіпотиреоз є серйозним захворюванням, і рання діагностика та належне лікування мають вирішальне значення для попередження негативних наслідків і забезпечення нормального розвитку та життя дитини.
Якщо гіпотиреоз виявляється і лікується на початковому етапі (перший місяць життя), прогноз для життя та здоров’я дитини є дуже позитивним. Правильне лікування дозволяє досягти відмінних результатів, зберігаючи нормальний рівень інтелекту та фізичного розвитку дитини, що відповідає її одноліткам.
Але у випадках запізнілої діагностики гіпотиреозу прогноз може бути менш сприятливим, оскільки зміни в органах і тканинах, особливо в нервовій системі, можуть вже відбутися. Хоча замісна терапія може сповільнити відставання у фізичному розвитку, вона, швидше за все, не зможе повністю компенсувати відсутність вчасного лікування. Непролікований гіпотиреоз може викликати серйозні порушення інтелекту та призвести до інвалідності хворого.
