Вроджений гіпотиреоз: причини, прояви, лікування і можливі наслідки

Вроджений гіпотиреоз являє собою клінічний синдром, який проявляється в період новонародженості і пов’язаний з дефіцитом тиреоїдних гормонів або нечутливістю до них тканин організму. За даними статистики, він вважається одним з найпоширеніших серед усіх вроджених захворювань залоз внутрішньої секреції. Середня частота його зустрічальності становить 1:3500-4000. Причому у дівчаток дана патологія виявляється частіше, ніж у хлопчиків.

Причини

У більшості випадків вроджений гіпотиреоз є первинним і обумовлений враженням зачатка щитовидної залози в період внутрішньоутробного розвитку (на 4-9-й тиждень) внаслідок опромінення, лікування майбутньої матері радіоактивним йодом або тиреостатичнимии препаратами. Однак можливі випадки вторинного і навіть третинного вродженого гіпотиреозу, пов’язаного з патологією гіпоталамо-гіпофізарної системи.

Основними причинами виникнення вроджених форм гіпотиреозу є:

  • пороки розвитку щитовидної залози (повна відсутність органу або його недорозвинення, поєднання останнього з дистопічним розташуванням, коли залозиста тканина виявляється в корені язика, трахеї);
  • спадкова дис – або агенезія залози;
  • генетичні дефекти синтезу (порушення захоплення та обміну йоду), секреції та метаболізму гормонів щитовидної залози;
  • нечутливість тканинних рецепторів до тиреоїдних гормонів;
  • спадкова резистентність до тиреотропного гормону;
  • дефіцит йоду в організмі жінки під час вагітності;
  • пороки розвитку нервової системи у плода;
  • пошкодження гіпофіза в результаті травми під час пологів;
  • аплазія гіпофіза;
  • вроджена недостатність тиреотропного гормону або тиреоліберину та ін.

В ряді випадків гіпотиреоз у новонародженого може бути транзиторним при наявності у вагітної захворювань щитовидної залози аутоімунного характеру і передачі блокуючих антитіл через плаценту. Іноді минуще порушення функції залози спостерігається у недоношених або новонароджених з малою масою тіла в результаті затримки внутрішньоутробного розвитку.

Основи патогенезу

Всі патологічні зміни в організмі, що відбуваються при гіпотиреозі, обумовлені нестачею тиреоїдних гормонів. Так як останні виконують безліч важливих функцій і беруть участь у всіх видах обміну речовин, це суттєво позначається на розвитку дитини. В першу чергу порушується робота нервової системи:

  • зменшується загальне число нейронів;
  • знижується кількість біологічно активних речовин (нейромедіаторів, пептидів) в нервовій тканині, що призводить до вираженого пригнічення ЦНС;
  • страждає диференціювання клітин мозкової тканини;
  • сповільнюється процес мієлінізації нервових волокон.

Слід зазначити, що після досягнення 4-6-тижневого віку ці зміни стають практично необоротними.

При гіпотиреозі спостерігається зниження синтезу білка і порушення енергетичних процесів, в результаті чого:

  • сповільнюється зростання і диференціювання кісток скелета;
  • знижується працездатність м’язів;
  • пригнічується кровотворення;
  • послаблюється імунітет;
  • знижується ферментативна активність (у шлунково-кишковому тракті, печінці, нирках).

Крім того, в організмі хворих сповільнюється ліполіз і порушується обмін мукополісахаридів. В тканинах накопичується особлива речовина – муцин, внаслідок чого вони стають набряклими. Саме тому такі діти, незважаючи на поганий апетит, ніколи не виглядають виснаженими.

Клінічні прояви

Різноманітна клінічна симптоматика дозволяє запідозрити у новонародженого гіпотиреоз, а підтвердити діагноз допоможуть лабораторні дослідження

Клінічна картина вродженого гіпотиреозу відрізняється різноманіттям симптомів. Проте вираженість їх варіює від прихованого перебігу до маніфестних форм з яскраво вираженими симптомами. Виявити дану патологію відразу після народження не так просто, адже її прояви наростають до 3-6 місяців. Але це питання є принциповим, так як саме від своєчасності постановки діагнозу і початку лікування залежить прогноз. Запідозрити наявність гіпотиреозу у новонародженого можна за сукупністю ознак:

  • велика маса тіла при народженні;
  • пізніше відходження меконію;
  • тривала жовтяниця (до 10 днів);
  • сухість шкіри;
  • низька рухова активність;
  • м’язова гіпотонія;
  • мляве смоктання і поганий апетит;
  • дихальні розлади (гучне дихання, утруднене дихання через ніс, періоди апное);
  • шлунково-кишкові проблеми (здуття живота і збільшення його в розмірах, запори);
  • брадикардія;
  • зниження температури тіла;
  • рання анемія (погано піддається лікуванню).

Кожна з цих ознак окремо не є патогномонічною, але їх поєднання повинно насторожити лікаря і батьків.

У міру розвитку дитини клінічна картина гіпотиреозу стає більш вираженою. Дитина відстає від однолітків як у фізичному, так і нервово-психічному розвитку. У неї:

  • наростає млявість, адинамія;
  • сповільнюється зростання;
  • порушуються пропорції тіла (відносне вкорочення кінцівок і пальців рук, товста шия, вузькі очні щілини, широке перенісся);
  • пізно прорізуються зуби;
  • з’являються набряки (на тулубі, обличчі, стопах);
  • потовщуються повіки, губи, ніздрі, язик (не поміщається в роті);
  • голос стає низьким;
  • спостерігається патологія серцево-судинної системи (розширюються межі серцевої тупості, тони серця стають глухими, знижується артеріальний тиск, може вислуховуватися систолічний шум);
  • нерідко виявляється пупкова грижа.

При цьому щитовидна залоза може не визначатись (при недорозвиненні) або збільшуватися в розмірах (при патології синтезу гормонів).

Маніфестація легких варіантів вродженого гіпотиреозу може відбуватися до 2-5-річного віку і навіть в періоді статевого дозрівання. Зазвичай при цьому можна виявити затримку росту, статевого розвитку, зниження інтелекту і симптоми міокардіодистрофії.

Діагностика

Рання діагностика гіпотиреозу дуже важлива. Щоб не пропустити цю патологію у новонародженого, прийнято використовувати скринінгові методи. Для цього на 3-4-ту добу життя у дитини береться капілярна кров для дослідження на рівень гормонів щитовидної залози й тиреотропного гормону (ТТГ) гіпофіза. При отриманні позитивних (або сумнівних) результатів аналізу його повторюють, але при цьому для дослідження беруть венозну кров.

У тих районах, де немає скринінгу, необхідно обстежити новонароджених, що мають хоча б два симптоми з перерахованих вище.

У цілому діагностика базується на детальному аналізі клінічних даних і результатів додаткових методів дослідження. До переліку необхідних обстежень входить:

  • визначення рівня тиреоїдних гормонів і ТТГ;
  • загальний аналіз крові (виявляє анемію, порушення ліпідного обміну);
  • ультразвукове дослідження залози;
  • електрокардіографія;
  • рентгенографія променезап’ясткових суглобів (виявляє відставання від вікової норми швидкості процесів окостеніння).

Слід зазначити, що зміни на рентгенограмі і явні порушення обміну речовин з’являються після 3-4-місячного віку.

Диференціальна діагностика при вродженому гіпотиреозі проводиться з наступними патологічними станами:

  • синдром Дауна;
  • рахіт;
  • родова травма;
  • жовтяниці та анемії різного генезу;
  • хондродисплазії;
  • мукополісахаридоз та ін.

Лікування

Основу лікування становить замісна терапія — новонародженому з гіпотиреозом відразу після верифікації діагнозу призначають L-тироксин

Основу лікування вродженого гіпотиреозу становить довічна замісна терапія. Вона починається з моменту встановлення діагнозу незалежно від можливості лабораторного підтвердження. Для цього використовується L-тироксин в стартовій дозі 10-15 мкг на добу. Поступово дозу препарату збільшують, оцінюючи динаміку клінічних симптомів і рівні гормонів у плазмі крові.

Метою такого лікування є нормалізація вмісту гормонів щитовидної залози в крові і попередження ураження ЦНС. Про ефективність такого лікування свідчить активна поведінка дитини і фізіологічна динаміка зростання.

Додатково таким дітям можуть призначатися:

  • вітамін;
  • нейротрофічні препарати (Церебролізин, Пірацетам);
  • масаж;
  • заняття лікувальною фізкультурою.

Прогноз і можливі наслідки

При ранній діагностиці і своєчасному лікуванні (на першому місяці життя) прогноз для життя і здоров’я дитини сприятливий. Адекватна замісна терапія дозволяє досягти хороших результатів. У дитини зберігається нормальний інтелект, і вона не відстає у фізичному розвитку від однолітків.

При запізнілій діагностиці прогноз більш серйозний, так як зміни в органах і тканинах (особливо в нервовій) вже відбулися. Як правило, в таких випадках замісна терапія дає змогу досягти фізіологічних темпів зростання, але вона не здатна повністю усунути відставання у формуванні інтелекту. Без лікування захворювання протікає важко і призводить до незворотного порушення інтелекту та інвалідизації хворого.

До якого лікаря звернутися

При підозрі на гіпотиреоз у дитини необхідно звернутися до педіатра, який після первинного обстеження дасть направлення до ендокринолога. Додатково будуть потрібні консультації невролога і кардіолога.

Вроджений гіпотиреоз відноситься до числа захворювань з серйозним прогнозом, при яких рання діагностика та адекватне лікування допомагають уникнути негативних наслідків, дозволяють дитині нормально розвиватися і вести звичайний спосіб життя.

Оцініть статтю, будь ласка!
ПоганоНе дужеМоже бутиДобреПрекрасно! (1 оцінили, середня: 5,00 з 5)
Loading...

Коментарі